Дефицит эритрoцитарной пируваткиназы (PK deficiency) – состояние, приводящее к гемолитической анемии, взаимосвязанное с нарушением метаболизма в эритроцитах, изменением формы эритроцитов и нарушением их функционирования.
Первое описание заболевания датируется началом 90-х годов у кота абиссинской породы. А в 2000 году доктор Урз Гигер (Pen University) уже разработал генетический тест.
Дефицит эритроцитарной пируваткиназы передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. То есть животное может являться носителем дефектного гена (быть гетерозиготным по данному гену) без проявления клинических симптомов заболевания. Скрещивание при разведении двух носителей будет давать 25% котят с дефицитом.
Уже к 2012 году были проведены многочисленные исследования, которые выявили дефектный ген во многих породах кошек. Наиболее часто встречается у представителей абиссинской породы, египетской мау и бенгальской. Также дефицит пируваткиназы был зарегистрирован у таких пород кошек, как: домашняя короткошёрстная и полудлиношерстная, ла перм, саванна, сибирская кошка, сингапурская, сомалийская.
По последним данным проведенных исследований в Америке доказано, что дефицит эритроцитарной пируваткиназы выявлен у большого количества других пород, в частности, мейн-кун и норвежская лесная.
Пируваткиназа - этот фермент, который катализирует превращение фосфоэнолпирувата в пируват и таким образом участвует в гликолитической реакции образования АТФ. При его дефиците развивается нестабильность эритроцитов, что в конечном итоге приводит к анемии. Данная патология в основном протекает неостро или же развивается постепенно, поэтому больное животное имеет возможность приспособиться к анемии и не демонстрировать характерные симптомы. По причине нечеткой клинической картины и вероятности проявления в любом возрасте без проведения генетических тестов это заболевание можно неправильно диагностировать.
Клинические признаки могут очень сильно варьироваться: от снижения аппетита с потерей веса до состояния серьезной летаргии. У некоторых животных может наблюдаться увеличение объема живота по причине увеличения размеров селезенки (спленoмегалия), бледность слизистых оболочек, повышение частоты сердечных сокращений (тахикардия). В редких случаях развивается желтушность, атрофия мышц. Данную патологию тяжело выявить по причине непостоянного проявления клинических симптомов. Организм больного животного чаще успевает возмещать некоторые проявления анемии, и, как результат, сложные случаи выявляются у возрастных животных. Диагностируются случаи проявления острого течения заболевания, в результате которого развивается тяжелая анемия.
При посещении ветеринарной клиники Вам нужно будет подробно рассказать врачу о здоровье своего питомца с начала проявления симптомов и про их характер. Затем ветеринарный врач произведет полное физиологическое обследование животного, а также забор анализов: полный биохимический и общий клинический анализы крови, анализ мочи (его желательно принести заблаговременно с собой).
Анализ крови может выявить увеличение числа тромбоцитов, а также белых кровяных клеток (лейкоцитоз), анемии с аномально большими, бледно-красными кровяными клетками, аномально сформированных эритроцитов, называемых пoйкилoцитами, и вариации цвета (пoлихромазия). Биохимические анализ крови чаще всего может показать избыток железа в крови (гиперферремия), незначительное рост уровня билирубина и незначительное повышение ферментов печени. По анализу мочи можно обнаружить повышение уровня билирубина.
Существует анализ ДНК на дефицит ПК, чтобы помочь владельцам и селекционерам идентифицировать кошек-носителей данного гена. В тесте используется материал, который несложно самостоятельно собрать у животных при помощи щёчных тампонов, во избежание инвазивного забора крови. Заводчики имеют возможность использовать данное тестирование животных во избежание скрещивания носителей между собой и проведения более тщательной селекционной работы.
Лечение.
Чаще всего ветеринарными специалистами применяется поддерживающая терапия.
При клиническом проявлении дефицита пируваткиназы острой анемией может быть рекомендовано проведение гематрансфузии. Существуют данные, что удаление селезенки (спленэктомия) может способствовать замедлению процесса разрушения эритроцитов.
Трансплантация костного мозга - единственное доступное лечение для кошек с дефицитом ПK. Однако это лечение дорого, потенциально опасно для жизни и не применяется в нашей стране.
Животные без лечения или с отсутствием ответа на лечение, как правило, умирают в возрасте до четырех лет в результате патологии костного мозга или печеночной недостаточности. У большинства из этих пациентов развивается тяжелая анемия и скопление жидкости в брюшной полости (асцит) во время терминальной стадии болезни.
Профилактикой является тестирование производителей и не допуск в разведение пораженных животных.
Если вы планируете покупать кошку из группы пород риска, всегда спрашивайте заводчика, были ли проведены тесты у производителей на дефицит ПК, и попросите посмотреть результаты.
При диагностировании у животного гомозиготного гена ПК-дефицита, рекомендуется обратиться к ветеринарному врачу для получения информации о прогрессировании заболевания и снижении тяжести течения болезни.