Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, или ангидротическая эктодермальная дисплазия, или синдром Криста-Сименса-Турена - наследственное заболевание у людей, характеризующееся врожденной гипоплазией потовых желез, волосяных фолликулов, гипотрихозом кожи головы, гипоплазией желез слизистых оболочек и аплазией большинства зубных зачатков.
При этом прорезывание зубов может быть отсрочено, или прорезываться могут только несколько зубов. А также проявляется дисморфогенез мягких тканей полости рта, проявляющийся в изменениях языка. Язык увеличен, складчатый, сухой. Слюна выделяется скудно, из-за чего больные испытывают постоянно сухость во рту.
Также у пациентов наблюдается непереносимость высокой температуры из-за недоразвития потовых желез, кроме того, в зеве, трахее, гортани и бронхах отсутствуют слизистые железы, из-за чего больные восприимчивы к бактериальным инфекциям. Частота встречаемости эктодермальной гипогидротической дисплазии составляет 1 на 100000 новорожденных.
Фото Натальи Голомысовой
Различают формы:
- Х-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия (XLHED);
- Аутосомно-рецессивная гипогидротическая эктодермальная дисплазия (ARHED);
- Аутосомно-доминантная гипогидротическая эктодермальная дисплазия (ADHED).
Больные гипогидротической эктодермальной дисплазией имеют похожую внешность:
- тонкая, темная кожа под глазами с дополнительными складками или морщинами;
- маленькая узкая челюсть, и маленькие заостренные зубы;
- сухая и шелушащаяся кожа;
- сухие глаза;
- респираторные заболевания;
- гипотрихоз кожи головы,
- редкие или отсутствующие брови и ресницы;
- редкие или отсутствующие волосы на теле.
За исключением тепловой непереносимости, общее состояние здоровья и общее развитие, включая интеллект, находятся в пределах нормы.
Гипогидротическую эктодермальную дисплазию вызывают изменения или мутации в генах EDA, EDAR, EDARADD и WNT10A. Эти гены заставляют организм вырабатывать белки, которые необходимы в раннем возрасте (до рождения и вскоре после него) для нормального развития потовых желез, зубов, волос, кожи и других слизистых желез. Родитель может передать ген ребенку. Или ген может мутировать у ребенка без родителя, имеющего ген.
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия может наследоваться по одному из трех шаблонов:
- Х-сцепленный рецессивный,
- Аутосомно-рецессивный,
- Аутосомно-доминантный.
95% случайно выбранных людей имеют Х-сцепленную рецессивную форму. Остальные 5% имеют аутосомно-рецессивную или аутосомно-доминантную форму.
Собаки с эктодермальной дисплазией рождаются с симметричными участками потери шерсти в типичных местах. Область лба, крестца, живота и проксимальных отделов конечностей абсолютно безволосые, тогда как другие области могут быть с гипотрихозом. Признак, по-видимому, является аутосомно-рецессивным с X-сцеплением. Помимо выпадения волос у этих собак могут быть нарушения при прорезывании зубов и нарушения секреции желез (эпитрихиальных и атрихиальных потовых, сальных, слезных), в гортани и бронхах могут отсутствовать слизистые железы. Заболевание также связано с мутацией гена.
Фото Марии Хуснутдиновой.
Один автор выявил заболевание у двух неродственных беспородных кошек. Обе они имели разную степень гипотрихоза, ненормальные когти, ненормальную зубную формулу и снижение секреции слезных желез. У обеих кошек развился порок клапанов сердца в раннем возрасте. Из-за снижения железистой секреции у этих животных ненормальная терморегуляция, и они предрасположены к респираторным инфекциям. Снижение продукции слезы предрасполагает к заболеваниям роговицы.
Фото Марии Дубовской – Бахаревой и Марии Хуснутдиновой.
Диагноз «эктодермальная дисплазия» ставится на основании биопсии кожи и оценке зубов, когтей и функций всех желез. При гистологическом исследовании кожи волосяные фолликулы, мышцы-подниматели волоса, сальные железы и эпитрихиальные потовые железы уменьшены в количестве, гипопластичны либо отсутствует.
Лечение отсутствует.
Голомысова Н.В.
Ветеринарный врач - дерматолог
Центра Ветеринарной Дерматологии, г.Москва
Используемая литература:
1. Chassaing, N., Cluzeau, C., Bal, E., Guigue, P., Vincent, M.-C., Viot, G., Ginisty, D., Munnich, A., Smahi, A., Calvas, P. Мутации в EDARADD составляют небольшую долю случаев гипогидротической эктодермальной дисплазии. Британия J. Derm. 162: 1044-1048, 2010.
2. Chaudhary, AK, Girisha, KM, Bashyam, MD Новая мутация 5-простого сплайсинга EDARADD, приводящая к активации двух альтернативных криптических 5-простых сплайс-сайтов, вызывает аутосомно-рецессивную гипогидротическую эктодермальную дисплазию. Am. J. Med. Жене. 170A: 1639-1641, 2016.
3. Cluzeau, C., Hadj-Rabia, S., Jambou, M., Mansour S., Guigue, P., Masmoudi S., Bal, E., Chassaing, N., Vincent, M.-C., Viot, G., Clauss, F., Maniere, M.-C. и 11 других. Только четыре гена (EDA1, EDAR, EDARADD и WNT10A) составляют 90% случаев гипогидротической / ангидротической эктодермальной дисплазии. Hum. Mutat. 32: 70-77, 2011.
4. J.Hered. 1997 Nov-Dec; 88(6):513-7. X-linked ectodermal dysplasia in the dog.
Casal ML1, Jezyk PF, Greek JM, Goldschmidt MH, Patterson DF.
5. Muller & Kirk’s. Small animal dermatology 7th edition.